荷兰弗里耶大学、阿姆斯特丹大学医学中心Radonic等报告，荧光原位杂交(FISH)是一种敏感而非特异性的RET筛查技术，其结果总是需要其他检测技术来确证。(J Thorac Oncol. 2021年2月12日在线版 DOI: 10.1016/j.jtho.2021.01.1619)

RET基因融合在非小细胞肺癌(NSCLC)致癌驱动基因中占1%。准确检测是否携带RET融合基因对确保晚期患者最佳治疗选择而言至关重要。

为了明确FISH检测功能性RET融合的诊断性能，该研究纳入2016年1月至2019年11月接受FISH(2858例)或靶向RNA的二代测序(NGS，2015例)检测RET融合基因的NSCLC患者。

如果有足够的检测样本，则通过两种方法(39例)和多重FISH(17例)进一步分析阳性病例。在520例NSCLC患者的独立队列中，研究了全基因组测序(WGS)数据中RET破坏性结构变异和功能融合，并与ALK和ROS1基因进行了比较。

结果显示，FISH检出RET重排48例;NGS双重测试检出30例重排病例，其中仅9例携带功能性RET融合基因。RNA NGS法检出14例RET融合，所有9例经FISH双重检测的病例均携带RET基因重排。

在这18例经过验证的RET融合病例中，16例有分裂信号，其中2例经FISH确定为复合性基因重排。WGS法结果显示，与所有破坏事件相比，功能性基因融合的患病率在RET基因(4/9，44%)方面要低于ALK基因(27/34，79%)和ROS1基因(9/12，75%)。

(编译 金玉兰)