英国伦敦癌症研究所Johnson等报告，CYP3A7 * 1C等位基因与激素受体阳性乳腺癌风险的降低有关，可能是通过影响绝经前女性内源性性激素的代谢来介导的。(Br J Cancer. 2021年1月26日在线版 DOI: 10.1038/s41416-020-01185-w)

流行病学研究为内源性性激素在乳腺癌病因学中的作用提供了有力证据。该分析的目的是确定尿中性激素水平与乳腺癌风险相关的遗传变异。

研究者对560例绝经前妇女的尿雌酮3-葡萄糖醛酸和孕烷二醇3-葡萄糖醛酸水平进行了全基因组关联研究，并进一步分析了298例绝经前妇女的孕酮水平;为了测试与乳腺癌风险的关联，对乳腺癌协会联合会的90 916例病例和89 893例对照进行了基因分型。所有妇女都是欧洲血统。

对于孕烷二醇-3-葡萄糖醛酸，全基因组检测未见显著的相关性。对于雌酮3-葡萄糖醛酸，CYP3A基因座有一个单峰图谱，可用rs45446698来注释。rs45446698-C等位基因含量低与较低的雌酮-3-葡糖醛酸有关(-49.2%，95%CI -56.1%~-41.1%，P=3.1×10-18);在随访分析中，rs45446698-C还与较低的孕激素水平相关(-26.7%，95%CI -39.4%~-11.6%，P=0.001)，并可降低雌激素、孕激素受体阳性乳腺癌风险(OR=0.86，95%CI 0.82~0.91，P=6.9×10-8)。

(编译 张书瑞)