英国研究者Evans等报告，根据欧洲白人种族标准化的SNP多基因风险评分 (PRS)不应被用于其他种族女性的风险预测。迫切需要开发针对其他种族的PRS，以扩大该技术的使用范围。(Int J Cancer. 2021年8月30日在线版 DOI: 10.1002/ijc.33782)

用于疾病风险分层的PRS在一般人群中显示出广泛的应用前景，但大多数是基于自欧洲白人个体的数据。该研究基于种族因素，在英格兰西北部乳腺癌筛查预测癌症风险(PROCAS)研究中评估了两个经过充分验证的PRS(SNP18、SNP143)。

结果显示，9475名在研究开始时没有患乳腺癌的女性提供了DNA数据，其中645例后来发展为浸润性乳腺癌或原位导管癌。所有参与者均接受了SNP18基因分型，1868名对照子集接受了SNP143基因分型。针对欧洲白人，PRS可以很好地区分患癌个体和未患癌个体。在112例黑人、119例亚裔、44例混血和120例犹太裔无癌女性中，两种PRS都高估了患乳腺癌的风险，尤其高估了黑人和犹太裔女性的风险(P<0.001)。在非白人/非欧洲血统的组合组中，SNP143潜在地将乳腺癌风险平均高估40%。 (编译 王垚松)