美国波士顿医学中心Oxnard等报告，在种系携带者中，EGFR驱动型肺腺癌和肺结节的患病率更高，支持努力识别出受影响的患者和家庭成员，以便对这些高危个体进行基于CT的筛查。（J Clin Oncol. 2023年10月23日在线版） 

遗传性肺癌风险的遗传学基础知之甚少。为了描述携带EGFR种系致病性变异体（PV）患者和家族的临床表型特征，该项前瞻性研究纳入肿瘤谱中可能含有EGFR种系PV的肺癌患者及其亲属，并有个体层面的或远程提供的种系检测结果。

结果显示，在历时5年的登记期内，共纳入141例患者，其中100例（71%）是远程登记的患者。基于以前的基因分型，来自59个家系的116例患者接受了EGFR T790M检测，证明了可变肺癌外显率的孟德尔遗传模式。

在来自39个不同家族的EGFR PV种系确诊患者或固有携带者中，55%（50/91）患有肺癌，其中52%（34/65）在60岁前被确诊。携带者中开展的肺癌体细胞检测显示，37例携带者中有35例（95%）携带EGFR驱动性共突变。

在36例仅携带种系变异而未患癌的携带者中，15例接受了CT成像，其中9例有肺结节，包括1例携带跨越10个肺结节的28岁患者。

鉴于EGFR T790M种系携带者在美国东南部区域富集，46例种系携带者接受了全基因组单倍型分析，其中41例（89%）共存4.1 Mb单倍型，估计起源于223~279年前。

（编译 魏洺萱）