对于非小细胞肺癌（NSCLC）患者，区别独立的原发肿瘤和肺内转移虽有重要的临床意义，但仍面临困境。但美国学者Murphy SJ等通过新一代DNA测序技术，即以染色体重排为基础的方法将多中心原发肿瘤与肺内转移进行了区分。（J Clin Oncol. 2014年11月10日在线版）

研究者通过与已知原发灶和转移灶的肿瘤标本进行谱系分析，对多灶性肿瘤进行检测。每个肿块均进行激光捕获显微切割，通过原位全基因组扩增获得基因组DNA，采用Illumina mate-pair 文库的方法进行新一代测序，读取序列并与人类基因图谱比对，生成连接引物并进行聚合酶链反应（PCR）验证。

该研究共有41份肿瘤样本（33份腺癌、8份鳞癌），每份样本检测3-276个断点。不同组织学亚型的原发肿瘤之间存在不同的基因重排。原发肿瘤与肺外远处转移存在相同的基因重排，而且重排基因存在断点特异性。多中心腺癌和鳞癌均由两名独立的肺部病理学家加以审核。大多数样本的组织学和基因组数据之间是一致的，不一致的样本通过基因测序加以确定。

研究结果表明，基于基因重排的配对测序方法可区分独立的原发病灶与转移病灶。