约有35%的非转移性乳腺癌女性患者愿意接受基因检测，但仅有43%的患者与医护人员就遗传风险进行过讨论。（J Clin Oncol.2015年04月06日在线版）

此外，有强烈意愿接受基因检测的少数民族女性与医生就基因检测进行讨论的可能性显著低于白人女性。

密歇根大学医肿瘤放射副教Reshma Jagsi医生指出，大量确诊乳腺癌的女性患者担心自己面临罹患其他癌症的遗传风险，或担心自己的家庭成员以后会患上癌症，。即便是癌症风险不高的患者，与医生进行讨论也有好处，可以了解风险，减少持久顾虑。

研究者解释表示，基因检测有助于指导预防措施、监测、家庭成员的咨询以及是否有必要进行高强度治疗方面的决策。约有5%~10%的乳腺癌患者携带种系突变，也面临罹患其他癌症风险。此类突变，如BRCA1和BRCA2均可见于所有种族和民族亚组人群。

Jagsi医生表示，即使患者不主动询问，医生也应该与患者讨论遗传风险问题。

鉴于媒体关注、名人现身说法以及一些法庭案例的关系，现在的患者对基因风险已经了解颇多，所以直接讨论这些问题尤为重要。讨论能够确保高风险患者充分知情，并考虑接受检测，同样，对于风险不高的患者，也能让他们了解自己并没有携带致癌风险较高的基因突变、不会连累家人。

研究结果

Jagsi医生及其同事使用了国家癌症研究所的监测、流行病学和最终结果（SEER）数据库，从中筛选了2005~2007年洛杉矶和底特律地区确诊为非转移性乳腺癌的女性予以分析。研究人员选择对这些女性确诊后约9个月及4年两个时点进行分析。

仅纳入两个地点可能限制了研究结果的普适性，自行报告病例的可靠性有限和排除男性乳腺癌这两点也对此有所影响。

队列中共计1536例女性患者，41.8%为白种人，39.0%为拉丁裔，17.1%为黑人。

其中，35%的患者表示自己进行基因检测的强烈意愿，28%的患者已与医生讨论过基因检测，19%的患者已经接受过基因检测。存在强烈意愿进行基因检测的人群多见于年轻女性、拉丁裔以及有乳腺癌家族史的女性。

然而，493例患者中，表示自己存在强烈意愿进行基因检测的196例（39.8%）患者并没有与医生就遗传风险进行讨论。并且同样表示有此意愿的少数民族女性也明显比白人女性更可能有此方面需求；实际上，西语系拉丁裔中的女性患癌风险比为7.39，英语系拉丁裔中的女性为2.44，非裔女性为1.68。

与已经就癌症复发和家庭成员发病进行过讨论的女性相比，有讨论潜在需求的女性担忧情绪更重（24.9% vs 48.7%，P＜0.001）。担忧比例与种族/民族之间存在显著关联（P＜0.001）。患者有担忧情绪的比例以西语系拉丁裔最高（83.1%），其次为英语系拉丁裔（56.7%），随后为白人女性（38.4%）和黑人女性（31.1%）。与种族和民族差别在医疗卫生方面的复杂性质相关的几个因素可解释这一结果。

研究者表示，可能一部分医生认为基因突变主要存在于德系犹太人患者中，同时也没有注意到此类基因突变在少数民族患者中也并未减少。也可能是少数民族患者不像白人患者愿意咨询医生，还有可能是少数民族患者的就诊环境大有不同。

（编译 石磊）