美国妇产科医师学会(ACOG)新一届委员会认为，遗传性癌症风险评估对于鉴别面临某些妇科肿瘤发病风险的患者和家属而言更为关键。(Obstet Gynecol.2015;125:1538-1543)

研究者指出，妇产科医师以及妇产科医护从业人员对具有此类风险女性的鉴别和转诊都具有重要意义。研究者表示，委员会关注的焦点包括乳腺癌、卵巢癌和内膜癌在内的遗传性癌症综合征的风险。

该指南建议临床医师应将初筛结果提示有家族风险的患者转诊至遗传病学专家处。

该观点将遗传性癌症综合征定义为，由一个或多个遗传基因变异引起，常在早年出现、对数种类型癌症易感的状态。大部分综合征为常染色体显性遗传，多数最终可影响多个器官的癌症。

具体建议和要点包括：

◎临床医师应对管理患者定期进行遗传性癌症风险评估。

◎筛查至少应包括个体癌症病史，以及一、二级近亲的癌症史，标明原发癌类型、发病年龄、患病家庭成员中的父系和母系特征。种族因素也可能影响易感性。

◎提示遗传性癌症风险的表现包括检出癌症年龄过早，患者共患多种不同类型癌症，同一器官出现多种原发瘤，多名近亲患同种癌症，某种类型癌症的表现异常，存在已知与遗传性癌症综合征相关的某些出生缺陷，三阴性乳腺癌或具有特定症状表现的其他癌症。

◎一旦遗传性癌症风险评估提示遗传性癌症综合征的风险增高，则应将患者转诊至癌症遗传学科室，或有遗传学服务资质的机构。转诊后，扩充采集家族史数据并进一步评估，根据要求进行基因检测、沟通教育以及提供咨询。

◎遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征、Cowden综合征以及Peutz-Jeghers综合征是与遗传性妇科癌症相关最常见的遗传性癌症。

 (编译 石磊)