美国M.D.安德森癌症中心的Gabriel N. Hortobagyi等报告的一项研究显示，在雌激素受体(ER)阳性、HER2阴性的晚期乳腺癌患者中，依维莫司的疗效与很多常见的基因突变及相关通路突变无关，但染色体不稳定性及低频基因突变与依维莫司疗效的潜在关系值得进一步研究。(J Clin Oncol.2015年10月26日在线版) 该研究通过检测入组BOLERO-2试验患者的遗传背景，旨在明确基因突变与依维莫司治疗间的相关性。之前BOLERO-2试验已经证明，既往接受非甾体芳香化酶抑制剂治疗的ER阳性、HER2阴性的晚期乳腺癌患者，在应用依西美坦时加入依维莫司可将其无进展生存期(PFS)延长2倍以上。 应用二代基因测序方法，本试验分析了具有代表性的302例患者的肿瘤标本的癌症相关基因的遗传状况，而后对最常见的体细胞突变、染色体不稳定程度及依维莫司疗效进行了相关性分析。 结果显示，依维莫司相关的PFS获益与PIK3CA、FGFR1及CCND1基因突变状态及其相关其通路组件的突变均无关。然而，亚组分析发现，依维莫司的获益受PIK3CA基因外显子突变(外显子20和9)或肿瘤组织中不同级别染色体不稳定性的影响。 

 (编译 刘妍 审校 王玉栋)