来自美国的一项回顾性研究，针对CHEK2 * 1100delC杂合性与乳腺癌患者的年龄和肿瘤亚型间的相关性进行了调查，这些研究为乳腺癌风险预测模型和筛查随访指南提供了依据。（J Clin Oncol. 2016年6月6日在线版）

 CHEK2 * 1100delC是一个广为大家接受的与乳腺癌风险有关的突变基因，尤其在欧洲人群比较常见；然而由于缺乏年龄和肿瘤亚型与其相关性的数据，限制了其在乳腺癌风险预测中的应用。

研究人员从乳腺癌协会联盟的33项研究中，筛选了44777例乳腺癌患者 和42997名对照者的CHEK2 * 1100delC基因型，来评估特定肿瘤亚型和年龄患者的乳腺癌风险。 

 研究发现，分别有0.5%的正常人群及1.3%~3.0%乳腺癌患者存在CHEK2*1100delC杂合性。杂合子相对非携带者罹患浸润性乳腺癌的风险增高（OR=2.26）。CHEK2*1100delC杂合性与雌激素受体阳性的乳腺癌发病相关性更高（ER阳性OR为2.55，ER阴性OR为1.32）。

在所有患者和雌激素受体阳性的患者中，达到一定年龄后，杂合子罹患乳腺癌的风险即显著下降。CHEK2*1100delC携带者，估计到80岁时ER阳性和阴性乳腺癌的累积风险分别为20%和3%；而英国一般人群的这两个累积风险分别为9%和2%。

（编译 王淑蓓 审校 陈佳艺）