美国国家癌症研究所BinZhu等报告的研究显示，常见的胚系变异风险和体细胞突变总数（TSMC）之间存在负相关性。这一结论一旦被证实，可以为胚系变异与体细胞突变间如何相互作用的课题提供新的见解。（Br J Cancer. 2016年7月28日在线版）

全基因组关联研究已经报道近100个常见的胚系易感性位点与乳腺癌风险的联系。肿瘤测序以乳腺癌患者中的体细胞突变谱为特征。在乳腺癌中，易感性位点和体细胞突变模式之间的关系仍待进一步探索。

结果显示，所有ER+和ER-乳腺癌患者中，RAD51B基因中的rs2588809变异风险与TSMC显著负相关（P=8.75×10-6；FDR=0.001）。这种相关性在不同类型的突变中也很明显。无论是否存在rs2588809变异，全体患者的PRS分析结果都与TSMC显著负相关（P值分别为0.01和0.04）。这种负相关性在ER+患者中更明显（P=0.02），而不存在于ER-的患者中（P=0.39）。

（编译 李竞桐 审校 张清媛）