美国梅奥诊所Hu等报告的病例对照研究显示，5.5%的胰腺癌患者中有6种胰腺癌相关基因突变，包括7.9%的有家族史的胰腺癌患者和5.2%无家族史的胰腺癌患者，该研究结果值得在其他人群中重复验证。(JAMA. 2018; 319: 2401-2409)

有胰腺癌遗传易感性人群可能可以从早诊中获益，那么有肿瘤易感基因种系突变与胰腺癌相关吗?研究者开展的这项病例对照研究纳入3030例胰腺癌患者和123136名对照者，发现6种基因与胰腺癌独立相关，OR在2.58至12.33，共5.5%的患者中有这些基因突变。

研究受试者按携带易感基因有害突变和有胰腺癌家族史进行划分，共检测了21个易感基因编码区种系突变，对比患者与对照者突变频率分析哪些基因是胰腺癌相关基因。

结果发现，CDKN2A(0.3%的患者和0.02%的对照者中有该基因突变，OR=12.33, 95%CI 5.43~25.61)、TP53(0.2% vs. 0.02%, OR=6.70， 95%CI 2.52~14.95)、MLH1(0.13% vs. 0.02%, OR=6.66, 95%CI 1.94~17.53)、BRCA2(1.9% vs. 0.3%, OR=6.20, 95%CI 4.62~8.17)、ATM(2.3% vs. 0.37%, OR=5.71, 95%CI 4.38~7.33)和BRCA1(0.6% v. 0.2%, OR=2.58, 95%CI 1.54~4.05)。

(编译 孙菲菲)