美国研究者Nicolosi等报告，针对携带或不携带致病性胚系突变的前列腺癌患者，当前的NCCN指南和Gleason评分不能很好地对患者进行分层。该研究中发现的多数阳性基因检测结果对患者及其家属有重要的意义，因此有必要重新审视现行的指南。(JAMA Oncol. 2019年2月7日在线版 doi: 10.1001/jamaoncol.2018.6760)

前列腺癌是美国男性第三大癌症相关死因。前列腺癌的遗传风险与侵袭性疾病和较差的预后相关。为了确定大型前列腺癌队列中的阳性致病、可能致病和增加风险)胚系突变，并评估当前实践指南在识别基因检测出的、前列腺癌风险增加个体的有用性，该项横断面研究来入组2013~2018年接受了胚系基因检测的3607名男性的前列腺癌个人病史等数据。

结果显示，入组男性基因检测时的平均年龄为67岁，疾病确诊时的平均年龄为60岁，有前列腺癌诊断者被转诊接受基因检测;620例(17.2%)携带阳性胚系突变，其中仅30.7%为BRCA 1/2突变。30例(4.5%)患者被检出HOXB13阳性突变，这是仅与前列腺癌风险相关的基因。DNA错配修复突变是排在第二位的已知治疗意义的突变，占全体检测者的1.74%。在报告有家族史的患者中，根据NCCN相关指南，229例(37%)患者的阳性突变尚未获批用于基因检测。 (编译 马燕春)