美国加州研究者Alice S. Whittemore等通过研究认为，采用已知乳腺癌相关基因变异体的预测模型可能有助于确定能从乳腺癌筛查中获益的女性。（Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2014年10月23日在线版）

Whittemore声称，我们需要一个比目前常规应用工具费用更低廉的筛查工具，将可能与不可能进展为致死性乳腺癌的女性区分开来。她还指出，以往采用理论模型的研究显示，对女性进行基因测序以及风险分级来明确高危女性，对于降低疾病预防的费用效益作用甚微。然而，基于基因测序的预防策略可以明显提高费用效益。

Whittemore等采用86个已知乳腺癌基因变异体的等位基因频率及效力，来评价乳腺癌危险因素在人群中的分布情况。

该团队研发了一种预防措施来评价对高危人群实施预防策略的效果，并与经由单卵双生子患乳腺癌风险的一致性研究得出的最佳策略相比较，同时与基于之前研究得出的风险分布制定的策略相比较。研究者锁定风险最高前25%的人群，预测其中包括将来一半的乳腺癌患者。最佳策略应该能降低70%的风险，而以往的措施仅能降低35%的风险。

主要研究者Weiva Sie指出，基于遗传学研究预测疾病发生的概率仅仅是起点，应该更深入了解先天风险，从而提供可改变将来患病风险的更多的选择，例如饮食及生活方式。这些结果支持采用全基因组测序来确定可能从钼靶摄片中获益的女性。

来自美国斯坦福大学的Euan Ashley在评论时认为，该预测模型非常重要，因为其包括乳腺癌特异基因变异体的详细资料，并将它们应用于临床治疗。Ashley指出，尽管还不能确定不同变异体联合作用发生的效应，但随着研究规模的不断扩大，人们可以确认更多的变异体，进而对疾病的遗传特质有更多的了解，还可以使预测模型更有效力。此外，应该想方设法将此纳入临床医生的治疗决策，以评估其能否改善患者预后。

（编译 赵桐 审校 王永胜）