美国斯坦福大学医Kurian等报告，对于卵巢癌患者，基因检测差距持续存在(检测率34.3% vs. 几乎所有女性均被推荐)，而在意义不明的变异(VUS)结果中添加更多基因扩大了种族或民族间的差距。大多数致病变异(PV)被包含在20个乳腺癌相关基因或卵巢癌相关基因中;检测其他基因主要发现的也是VUS。质量改善的关注点在于能检出患者，而非添加更多的基因。(J Clin Oncol. 2021年2月09日在线版 DOI: 10.1200/JCO.20.02785)

基因检测对于乳腺癌和卵巢癌风险降低及其治疗是非常重要的，然而，关于其最新的使用知之甚少。

2013~2017年加州或 乔治亚州确诊的、≥20岁的乳腺癌或卵巢癌女性的SEER记录，与直至2019年的临床种系检测结果相关联。研究者评估了基因检测趋势、VUS率和PV率。

187 535例乳腺癌患者中的四分之一(25.2%)和14 689例卵巢癌患者中的三分之一(34.3%)每年都会进行检测;检测率增加了2%，而检测的基因数量增加28%。

2017年乳腺癌病例按基因分类结果的检测患病率为：BRCA1/2，PV率为5.2%，VUS率为0.8%;乳腺癌相关基因或卵巢癌相关基因(ATM，BARD1，BRIP1，CDH1，CHEK2，EPCAM，MLH1，MSH2，MSH6，NBN，NF1，PALB2，PMS2，PTEN，RAD51C，RAD51D，STK11和TP53)，PV率为3.7%，VUS率为12.0%;其他活性基因(APC，BMPR1A，MEN1，MUTYH，NF2，RB1，RET，SDHAF2，SDHB，SDHC，SDHD，SMAD4，TSC1，TSC2和VHL)，PV率为0.6%，VUS率为0.5%;其他基因，PV率为0.3%，VUS率为2.6%。

2017年的卵巢癌病例检测结果的患病率为：BRCA 1/2，PV率为11.0%，VUS率为0.9%;乳腺癌或卵巢基因，PV率为4.0%，VUS率为12.6%;其他活性基因，PV率为0.7%，VUS率为0.4%;其他基因，PV率为0.3%，VUS率为0.6%。VUS患病率随着时间的推移增高了一倍(2013年诊断：11.2%;2017年诊断：26.8%)，特别是种族或少数民族(亚裔47.8%，黑人46.0%，非西班牙裔白人24.6%;P<0.001)。

(编译 海清)